Vad orsakar hATTR amyloidos?

Ärftlig ATTR (hATTR) amyloidos orsakas av en ärftlig genförändring (mutation). Detta påverkar funktionen hos ett protein som kallas transtyretin (TTR), som tillverkas främst i levern och bär på ämnen som vitamin A.

Hur hATTR amyloidos utvecklas

Onormal TTR

Onormal TTR

En förändring i en gen gör att TTR, ett protein som huvudsakligen tillverkas i levern, får en onormal form.

arrow down

Amyloidinlagringar

Amyloidinlagringar

Detta resulterar i uppbyggnaden av klustrade proteiner, kända som amyloidinlagringar, i hela kroppen över tid.

arrow down

Symptom på hATTR amyloidos

Symptom på hATTR amyloidos

Uppbyggnaden av amyloidinlagringar leder till symptom som kan påverka olika delar av kroppen, inklusive nerver, hjärta och matsmältningssystemet. Skadan som orsakas av denna sjukdom kan vara invalidiserande och livshotande.