O que causa amiloidose ATTRh?
A amiloidose hereditária ATTR (ATTRh) é causada por uma alteração genética hereditária (mutação). Isto afecta a função de uma proteína chamada transtirretina (TTR), que é produzida principalmente no fígado e transporta substâncias como a vitamina A.
Como se desenvolve a amiloidose ATTRh
TTR anormal
Abnormal TTR
Uma alteração dentro de um gene faz com que a TTR, uma proteína produzida principalmente no fígado, adquira uma forma anormal.
Depósitos amilóides
Depósitos amilóides
Isto resulta na acumulação de proteínas aglomeradas, conhecidas como depósitos amilóides, em todo o corpo ao longo do tempo.
Sintomas de amiloidose ATTRh
Sintomas de amiloidose ATTRh
A acumulação de depósitos amilóides leva a sintomas que podem afectar diferentes partes do corpo, incluindo os nervos, o coração, e o sistema digestivo. Os danos causados por esta doença podem ser incapacitantes e colocar a vida em risco.
A sua família e amiloidose hereditária ATTR
Uma brochura para ajudar a orientar discussões importantes com a família e entes queridos
