¿Qué causa la amiloidosis AhTTR?
La amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR) es causada por un cambio genético heredado (mutación). Esto afecta a la función de una proteína llamada transtiretina (TTR), que se produce principalmente en el hígado y transporta sustancias como la vitamina A.
Desarrollo de la amiloidosis AhTTR
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TTR anormal
TTR anormal
Un cambio en un gen hace que la TTR, una proteína que se produce principalmente en el hígado, adopte una forma anormal.
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Depósitos amiloides
Depósitos amiloides
Esto produce la acumulación de agregados de proteínas, conocidos como depósitos amiloides, por todo el cuerpo con el paso del tiempo.
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Síntomas de la amiloidosis AhTTR
Síntomas de la amiloidosis AhTTR
La acumulación de depósitos amiloides produce síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo, entre las que se incluyen los nervios, el corazón y el sistema digestivo. El daño causado por esta enfermedad puede ser incapacitante y potencialmente mortal.
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Su familia y la amiloidosis hereditaria por TTR
Folleto para ayudar a guiar conversaciones importantes con la familia y con sus seres queridos
