Der Weg zu Gespräch und Diagnose

Je mehr Sie über die ATTRv-Amyloidose wissen, desto besser können Sie mögliche Symptome erkennen.

Indem Sie sich aufschreiben, welche Beschwerden in der Zeit bis zum nächsten Arztbesuch auftreten, ermöglichen Sie es Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt, sich ein genaueres Bild zu machen.

Die ATTRv-Amyloidose ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass auch Familienmitglieder, die noch keine Diagnose haben, möglicherweise ähnliche Symptome an sich bemerkt haben wie Sie.

Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrer Familie über Erkrankungen in der Familie sprechen, die auf eine ATTRv-Amyloidose hinweisen (Familienanamnese).

Wenn Sie sich über die möglichen Symptome informiert und eine Familienanamnese erstellt haben, sollten Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die ATTRv-Amyloidose sprechen.

Bringen Sie auch Ihre Sorgen zur Sprache, beispielsweise, dass es Krankheiten mit ähnlichen Symptomen wie die der ATTRv-Amyloidose gibt, und dass Fehldiagnosen häufig sind.

Erkrankungen, deren Symptome denen der ATTRv-Amyloidose ähneln

(Diese Liste ist nicht vollständig)

Alkoholische Neuropathie

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyloid-A-Amyloidose (AA)

Leichtketten-Amyloidose (AL)

Karpaltunnel-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth-Syndrom

chronische entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Diabetische Neuropathie

Fabry-Krankheit

Hypertone Herzkrankheit

Hypertrophe Kardiomyopathie

Idiopathische Polyneuropathie

Motoneuronerkrankung

Motorische Polyradikuloneuropathie

Paraneoplastische Neuropathie

Durch genetische Untersuchungen eröffnet sich ein neuer Horizont für die Diagnose und Behandlung menschlicher Erbkrankheiten. Die Ergebnisse eines Gentests können den Verdacht auf eine bestimmte genetisch bedingte Erkrankung, wie beispielsweise ATTRv-Amyloidose, bestätigen oder widerlegen. Sie können auch Auskunft darüber gegeben, wie wahrscheinlich es ist, dass Betroffene die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.

Weil mit diesen Untersuchungen oft viele ethische und psychosoziale Fragen verbunden sind, ist eine fachliche genetische Beratung unerlässlich. Sie hilft Betroffenen und ihren Familien, das Ergebnis eines positiven oder negativen Tests richtig einzuordnen.

Genetische Untersuchungen und die zugehörige Beratung können bei folgenden Punkten helfen:

• Erkennen des Risikos einer Erkrankung für Betroffene und deren Angehörige
• Verkürzung der Zeit bis zur Diagnose, Vermeidung von Fehldiagnosen
• Unterstützung bei informierten Behandlungsentscheidungen oder Erwägungen zu klinischen Studien
• Bereitstellung von Informationen zu Hilfsangeboten wie Selbsthilfeorganisationen

Die genetische Beratung ist eine Dienstleistung, die Menschen mit Informationen und Serviceangeboten versorgt, bei denen eine genetische Erkrankung oder das Risiko für eine solche Erkrankung besteht. Die genetische Beratung wird von speziell ausgebildeten medizinischen Fachleuten durchgeführt, die über Genetik, Vererbung und Krankheitsrisiken genau so aufklären können wie über den Nutzen, die Grenzen und möglichen Folgen einer genetischen Untersuchung. Die genetische Beratung kann vor, während oder nach der genetischen Untersuchung erfolgen und steht oft in direkter Beziehung zur weiteren Behandlung.

Wenn Sie die Diagnose ATTRv-Amyloidose erhalten, gibt es Behandlungsmöglichkeiten, die an der Ursache der Krankheit ansetzen. Moderne Therapien verringern die vom Körper produzierte Menge des TTR-Proteins.

Fehlerhaftes TTR-Protein kann auch durch sogenannte Chaperone reversibel gebunden werden, sodass es weniger zerfällt und Amyloid binden kann.

Bei manchen Patienten, die entsprechende Voraussetzungen erfüllen, kann auch eine Leber- oder Herztransplantation angezeigt sein.

Da sich die Symptome der ATTRv-Amyloidose im Laufe der Zeit verschlimmern können, muss die Behandlung den Symptome immer wieder angepasst werden. Für manche Symptome können Medikamente verordnet werden, die negative Auswirkungen auf den Alltag abmildern.