El camino para mantener una conversación y hacia el diagnóstico

Cuanto más sepa acerca de la amiloidosis AhTTR más preparado estará para reconocer los síntomas.

Al hacer un seguimiento de los síntomas de amiloidosis AhTTR que tenga y compartir las notas con su médico, este puede obtener una visión más precisa de su enfermedad.

La amiloidosis AhTTR es una enfermedad hereditaria, así que, si bien es posible que a sus familiares no se les haya diagnosticado la enfermedad, pueden haber tenido síntomas similares a los suyos.

Es importante que hable con su familia sobre cualquier antecedente familiar que pueda estar relacionado con la amiloidosis AhTTR.

Adquiridos sus conocimientos sobre los posibles síntomas y los antecedentes familiares, ha llegado el momento de tener una conversación sobre la amiloidosis AhTTR con su médico.

Prepárese para hablar con su médico sobre los aspectos que le preocupan, incluido el hecho de que hay enfermedades con síntomas que pueden parecer similares a los de la amiloidosis AhTTR y el error en el diagnóstico suele ser frecuente.

Enfermedades con síntomas parecidos a los de la amiloidosis AhTTR

Esta lista podría no ser exhaustiva.

Neuropatía alcohólica

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Amiloidosis amiloide (AA)

Amiloidosis primaria (AL)

Síndrome del túnel carpiano

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP)

Neuropatía diabética

Enfermedad de Fabry

Enfermedad cardíaca hipertensiva

Miocardiopatía hipertrófica

Polineuropatía idiopática

Enfermedad de la motoneurona

Polirradiculoneuropatía motora

Neuropatía paraneoplásica

Las pruebas genéticas han abierto un nuevo horizonte para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades humanas hereditarias. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, como la amiloidosis AhTTR, o ayudar a determinar las probabilidades que tiene una persona de desarrollar o transmitir una enfermedad genética.

Dado que las pruebas genéticas se asocian con frecuencia a muchos problemas éticos y psicosociales, es importante recibir asesoramiento genético profesional para que el paciente y la familia puedan comprender el significado y las implicaciones de un resultado positivo o negativo en las pruebas.

Las pruebas y el asesoramiento genético pueden contribuir a:

• Identificar el riesgo de enfermedad para pacientes y sus familiares
• Acortar el tiempo de diagnóstico y prevenir errores de diagnóstico
• Ayudar a médicos y pacientes a tomar decisiones de tratamiento informadas o plantearse la participación en ensayos clínicos
• Proporcionar información sobre recursos de apoyo, como organizaciones de apoyo a pacientes

El asesoramiento genético es un servicio que proporciona información y apoyo para personas que tienen enfermedades genéticas o pueden presentar riesgo de padecerlas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios cualificados que pueden analizar la genética, herencia y riesgo de la enfermedad, así como los beneficios, limitaciones y posibles implicaciones de las pruebas genéticas. El asesoramiento genético puede tener lugar antes, durante o después de las pruebas genéticas y con frecuencia junto con el plan de tratamiento.

Hable con su médico sobre la necesidad de una prueba genética y la posibilidad de que se realice para ayudar a avanzar en el diagnóstico.

Si recibe un diagnóstico de amiloidosis AhTTR, hay tratamientos disponibles que abordan la causa subyacente de la enfermedad. Estos tratamientos pueden ayudar disminuyendo la cantidad de proteína TTR originada por el organismo. También hay tratamientos que se unen a las proteínas TTR y que ayudan a prevenir que se formen agregados.

Un trasplante de hígado y/o de corazón también es una opción para algunos pacientes que cumplen ciertos criterios.

Dado que los síntomas de amiloidosis AhTTR pueden empeorar con el tiempo, el tratamiento de los síntomas es un proceso continuado. Los médicos pueden recetar medicamentos para ayudar a tratar algunos de los síntomas que pueden reducir el impacto cotidiano en los pacientes. En la actualidad se están investigando nuevas opciones de tratamiento para la amiloidosis AhTTR.