Entamer une discussion sur l’amylose hATTR avec votre médecin
Si vous pensez que vous pourriez présenter un risque de développer une amylose hATTR, il est important que vous parliez à votre médecin. Vous trouverez ici quelques conseils pour préparer votre discussion :
Se renseigner sur vos antécédents familiaux
En rassemblant les dossiers médicaux des membres de votre famille et en compilant les antécédents médicaux de votre famille, vous apporterez à votre médecin des informations importantes qui pourront faciliter le diagnostic de l’amylose hATTR.
Téléchargez notre arbre généalogique médical, un outil qui vous permettra de consigner vos antécédents familiaux et qui facilitera la discussion avec votre médecin.
Préparer une liste de symptômes
Les symptômes de l’amylose hATTR peuvent toucher de nombreuses parties du corps et sont souvent confondus avec les symptômes d’autres maladies. Il est donc important de connaître les différents symptômes qui peuvent être annonciateurs d’une amylose hATTR.
Il est important que vous discutiez de tous vos symptômes, car votre médecin peut choisir de vous adresser à un spécialiste qui pourrait vous recommander des examens supplémentaires pour pouvoir poser un diagnostic.
Conseil génétique
Si votre médecin pense que vous présentez un risque d'être atteint par l'amylose hATTR, il pourra vous recommander de consulter un conseiller génétique.
Pourquoi est-ce important ?
Le conseil génétique peut vous aider à comprendre les risques de développer la maladie et à vous familiariser avec le processus de dépistage et les implications d’un diagnostic. Les conseillers en génétique peuvent également vous aider à comprendre les problèmes associés au dépistage génétique – du risque personnel aux répercussions éventuelles pour les assurances – et peuvent vous aider à déterminer si un test génétique peut être approprié pour vous.
Quelles informations apporte-t-il ?
Un test génétique permet de révéler si une personne est porteuse ou non d’une mutation du gène TTR associée à l’amylose hATTR. Une fois qu’une mutation génétique est identifiée, les membres de la famille de l’individu atteint peuvent utiliser ces informations pour tenter de déterminer leur propre risque.
