Iniziare la conversazione sull’amiloidosi hATTR con il medico
Se sospetti di essere a rischio di sviluppare l’amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR), è importante che ne parli con il medico. Ecco alcuni suggerimenti per prepararti alla conversazione:
Scoprire la propria storia familiare
Recuperare le cartelle cliniche della tua famiglia e prendere nota della storia clinica di ciascun familiare può fornire al medico importanti informazioni che possono contribuire alla diagnosi di amiloidosi hATTR.
Preparare un elenco di sintomi
I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono interessare molte parti del corpo e spesso possono essere scambiati per altre condizioni, per questo è importante essere consapevoli di tutti i sintomi che possono essere un segno dell’amiloidosi hATTR.
È importante segnalare tutti i sintomi riscontrati in quanto, in base a questi, il medico potrebbe decidere di indirizzarti da uno specialista, che a sua volta potrebbe prescrivere ulteriori test per facilitare il raggiungimento di una diagnosi.
Consulenza genetica
Se il tuo medico ritiene che tu sia a rischio di sviluppare l’amiloidosi hATTR, potrebbe consigliarti di rivolgerti a un consulente genetico.
Perché è importante?
La consulenza genetica può aiutarti a comprendere le tue possibilità di sviluppare la patologia, oltre a farti conoscere il processo di analisi e le implicazioni di una diagnosi. I consulenti genetici possono inoltre aiutarti a comprendere le problematiche relative ai test genetici, dal rischio personale a un possibile impatto sul piano assicurativo, oltre che aiutarti a stabilire se un test genetico potrebbe essere giusto per te.
Quali informazioni fornisce?
Un test genetico stabilirà se si è portatori di una mutazione nel gene TTR associata all’amiloidosi hATTR. Una volta identificata una mutazione genetica, i familiari della persona che ne è affetta potranno utilizzare queste informazioni per determinare il proprio rischio.
