Comece a conversa sobre amiloidose ATTRh com o seu médico

Se suspeitar que pode estar em risco de amiloidose hereditária ATTR (ATTRh), é importante que fale com o seu médico. Eis algumas dicas para se preparar para a conversa:

Informe-se sobre a história da sua família

Reunir os registos de saúde da sua família e compilar o historial médico da sua família pode dar ao seu médico informações importantes que podem ajudar no diagnóstico da amiloidose ATTRh.

Descarregue a nossa ferramenta de árvore de saúde familiar, que o pode ajudar a acompanhar o seu historial familiar e a facilitar a discussão com o seu médico.

Prepare uma lista de sintomas

Os sintomas de amiloidose ATTRh podem afectar muitas partes do corpo e podem muitas vezes ser confundidos com outras condições, por isso é importante estar atento aos vários sintomas que podem ser um sinal de amiloidose ATTRh.

É importante que discuta todos os seus sintomas porque o seu médico pode decidir encaminhá-lo para um especialista que poderá recomendar mais testes para ajudar a fazer um diagnóstico.

Aconselhamento genético

Se o seu médico achar que está em risco de amiloidose ATTRh, pode recomendar-lhe que consulte um médico geneticista.

Porque é que é importante?

O aconselhamento genético pode ajudá-lo a compreender as suas hipóteses de desenvolver a condição, bem como familiarizá-lo com o processo de teste e as implicações de um diagnóstico. Os conselheiros genéticos podem também ajudá-lo a compreender as questões relacionadas com os testes genéticose podem ajudá-lo a determinar se um teste genético pode ser adequado para si.

Que informação é fornecida?

Um teste genético dirá a uma pessoa se ela é portadora de uma mutação no gene TTR associado à amiloidose ATTRh. Uma vez identificada uma mutação genética, os membros da família de um indivíduo afectado podem utilizar esta informação para ajudar a determinar o seu próprio risco.


“É importante que os pacientes tenham acesso ao rastreio e aos testes genéticos.”

Tootie Bueser, Enfermeira Genética Cardíaca
Hear a Cardiac Genetic Nurse's Talk About the Importance of Genetic Testing