Inicie una conversación sobre la amiloidosis AhTTR con su médico
Si sospecha que presenta riesgo de padecer amiloidosis hereditaria por TTR (AhTTR), es importante que hable con su médico. Aquí tiene algunos consejos para prepararse para la conversación:
Infórmese sobre sus antecedentes familiares
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Reunir las historias clínicas de su familia y recopilar los antecedentes médicos de su familia puede proporcionar información importante a su médico que puede ayudar en el diagnóstico de la amiloidosis AhTTR.
Prepare una lista de síntomas
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Los síntomas de la amiloidosis AhTTR pueden afectar a muchas partes del cuerpo y pueden confundirse con frecuencia con otras enfermedades, por lo que es importante conocer los diferentes síntomas que pueden ser signo de amiloidosis AhTTR.
Es importante que hable de todos sus síntomas, porque su médico podría decidir derivarle a un especialista que podría recomendar realizar otras pruebas que ayuden a hacer un diagnóstico.
Asesoramiento genético
Si su médico cree que presenta riesgo de padecer amiloidosis AhTTR, podría recomendarle que acuda a un asesor genético.
¿Por qué es importante?
El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender las probabilidades de desarrollar la enfermedad, así como familiarizarle con el proceso de prueba y las implicaciones de un diagnóstico. Los asesores genéticos pueden ayudarle a comprender los problemas relacionados con las pruebas genéticas, desde el riesgo personal hasta el posible impacto económico y pueden ayudarle a determinar si una prueba genética puede ser la opción más adecuada para usted.
¿Qué información proporciona?
Una prueba genética le dirá a una persona si es portadora de una mutación en el gen TTR asociado a la amiloidosis AhTTR. Una vez que se identifica una mutación genética, los familiares de una persona afectada pueden usar esta información para ayudar a determinar su propio riesgo.
